King’s College London öncülüğündeki uluslararası bir bilim ekibi, insanlarda doğuştan gelen eksik dişler, şekil anormallikleri ve fazla diş oluşumlarının C2CD3 isimli gendeki nadir varyantlardan kaynaklandığını belirledi. PNAS dergisinde yayımlanan bu araştırma, kuşların evrim sürecinde neden dişlerini kaybettiklerine dair önemli bilgiler de sunuyor.
HÜCRESEL ANTENLER VE SONIC HEDGEHOG SİNYAL YOLUNDAKİ BOZULMALAR
Araştırmanın bulguları, C2CD3 geninin hücrelerin üzerinde anten görevi gören ve gelişimsel sinyalleri işleyen “birincil siller” (primary cilia) adı verilen mikroskobik yapıların üretiminden sorumlu olduğunu ortaya koydu. Bu gen hasar gördüğünde, dişlerin çenedeki yerini belirleyen Sonic hedgehog (SHH) adlı kritik sinyal mekanizmasının işleyişi bozulmaktadır.
Eğer gen işlevini kaybederse, farelerde ve insanlarda ilginç sonuçlar ortaya çıkmaktadır: Üst çenede SHH aktivitesinin artması fazla diş oluşumuna (süpernümerer diş) yol açarken; alt çenede aktivitenin azalması ise diş eksikliğine (hipodonti) sebep olmaktadır. Bu durum, tek bir genin çenedeki konuma bağlı olarak farklı anatomik sonuçlar yaratabileceğini göstermektedir.
KUŞLAR DİŞLERİNİ GENLERİNİ KAYBETMEDİ, SİSTEM KAPATILDIĞI İÇİN YITIRDILAR
Bu çalışmanın evrimsel biyoloji açısından en ilgi çekici kısmını tavuk embriyoları üzerindeki deneyler oluşturdu. Normalde dişi bulunmayan kuş türlerinde, C2CD3 mutasyonu taşıyan talpid2 mutant tavuk embriyolarında diş benzeri yapıların geliştiği gözlemlendi.
Gelişim ve evrim uzmanı Prof. Dr. Abigail Tucker, kuşların evrim sürecinde diş çıkarma biyolojik mekanizmasını tamamen yitirmediklerini; sadece bu süreci yöneten genetik mekanizmanın zamanla devre dışı bırakıldığını veya baskılandığını belirtti.
KARMAŞIK DİŞ HASTALIKLARININ TEDAVİSİNDE YENİ BİR DÖNEM BAŞLIYOR
Bilim insanları, elde edilen bilgilerin doğuştan gelen diş anomalileri olan hastaların tedavisinde devrim niteliğinde olacağını vurgulamaktadır. Hücresel sinyal yollarının haritalandırılması sayesinde gelecekte kraniofasiyal (kafatası ve yüz) gelişim bozukluklarının yanı sıra karmaşık diş anomalilerinin moleküler düzeyde tedavi edilebileceği ifade edilmektedir.
